Пятница, 26.05.2017, 19:47
MedInfo7
Вы вошли как Гость | Группа "Гости"Приветствую Вас Гость | RSS
Главное Меню
Форма входа
Категории раздела
Гастроэнтерология [4]
Хирургия [4]
Неврология [2]
Педиатрия [2]
Гинекология [4]
Урология [2]
Психология [23]
Здоровая жизнь [3]
Стресс [4]
Полезные продукты [24]
Доктор Хаус [9]
Реклама
Праздники дня
Главная » 2011 » Июль » 26 » Атаксия Фридрейха
14:16
Атаксия Фридрейха

Когда в повседневной жизни мы выполняем точные движения, то не задумываемся о том, какие сложные механизмы в центральной нервной системе их обеспечивают. Человек живёт полноценной жизнью, танцует, занимается спортом, может играть в футбол, кататься на коньках - при этом движения доставляют удовольствие. Фигурное катание - это предел возможности работы координаторно - двигательных систем центральной и периферической нервной системы человека… Чтобы достичь успеха, человек путём упорных тренировок добивается высокой степени развития нервных контактов в клетках коры, промежуточного мозга, ствола мозга и мозжечка. При этом успех в развитии этих связей может быть достигнут только в молодом возрасте, когда нервная система обладает высоким "потенциалом нейропластичности". Нейропластичность - это свойство нервной системы перестаиваться за счет воспринимаемых внешних воздействий или собственной «внутренней» активности, например, во время серии повторяемых определённых движений при игре на музыкальном инструменте или занятий спортом. Свойство нейропластичности лежит в основе способности человека к запоминанию и воспроизведению. Чтобы сформировался навык, как правило, нужна серия повторений однонаправленного воздействия - она запускает в центральной нервной системе процессы, приводящие к электрофизиологическим и биохимическим перестройкам. В результате между клетками центральной нервной системы формируются новые, либо активизируются старые контакты (синапсы). Таким образом, навык гармоничного, тонкого движения не может сформироваться в связи с тем, что при атаксиях поряжён субстрат его образования - нервная ткань. За координацию движений в человеческом мозге отвечает множество сложным образом взаимосвязанных между собой структур, к которым, в частности, относятся кора головного мозга, мозжечок, промежуточный мозг, разные структуры ствола мозга, сегментарный аппарат спинного мозга, связывающие его с располагающимися в головном мозге структурами проводящие пути и, наконец, периферические нервы и их рецепторный аппарат, располагающийся в мышцах, надкостнице, глубоких слоях кожи. Мозжечок у человека находится внутри черепа в задней черепной ямке, т.е. примерно на уровне того места, где каждый без затруднения может определить у себя затылок. Мозжечок состоит из двух полушарий, трёх пар ножек, посредством которых он связан с другими структурами мозга и так называемого червя.Полушария в большей степени отвечают за точные и гармоничные движения в конечностях, а червь - за поддержание позы и равновесия. При напряжении человеком тех или иных групп мышц во время выполнения целенаправленного движения или поддержания позы мозжечок получает нервные импульсы от той части коры головного мозга, которая отвечает за движения (прецентральная извилина) и по чувствительным волокнам от от мышц и сухожилий через спинной мозг. Проходя сложную систему контактов, как в области сегментов спинного мозга, так и на уровне ствола, поток нервных импульсов достигает мозжечка. Мозжечок его «анализирует» и выдаёт свой «ответ», который направляется как в кору ( достигает сознания человека), так и на сегментарный уровень спинного мозга. Вся система в целом «настраивает» работу мышц так, что она становится чёткой, гармоничной, красивой - как у фигуристов…

Термин «атаксия» в буквальном смысле слова означает «беспорядок», «замешательство», «путаница», «неразбериха»; в этом значении он использовался ещё со времён Гиппократа на протяжении весьма длительного времени.

Собственно атаксия это нарушение одномоментной слаженной работы всех групп мышц для оптимального достижения цели двигательного акта.

Самой частой атаксией является атаксия Фридрейха, которая встречается у всех народов. Нет болезни Фридрейха только среди представителей негроидной расы. Болезнь начинается до 25 лет.

Что мы знаем об атаксии Фридрейха

Таким образом, страдают самые активные клетки в человеческом организме - это нейроны центральной и периферической нервной системы, клетки сердечной мышцы (миокарда), β - клетки островков Лангерганца поджелудочной железы, клетки сетчатки и костной системы. Почему в нервной системе поражаются только проводящие пути спинного мозга - науке не известно. Развиваются следующие симптомы: атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, мышечная дистония, нарушения глубокой чувствительности, симптом Бабинского, сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии, гипертрофическая кардиомиопатия, изменения на ЭКГ, сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость, атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит. Костные деформации – кифосколиоз (искривление позвоночника с формированием горба), стопа Фридрейха (характерен высокий свод), деформации кисти.

Причины а. Фридрейха

Развитие заболевание связано с недостаточностью или искажённой структурой белка фратаксина, который синтезируется внутри клетки в цитоплазме, его функция - транспорт железа из митохондрий. Митохондрии - это «энергетические станции клетки», накопление в них железа (окисление железа - это универсальный механизм транспорта кислорода в организме) связано с высокой активностью окислительных процессов внутри них. С повышением содержания железа в митохондриях более чем в 10 раз общее клеточное железо остаётся в пределах нормальных значений, а содержание цитозольного железа снижается. Это приводит к активации генов, кодирующих транспортирующие железо ферменты – ферроксидазу и пермеазу. Таким образом ещё больше усугубляется дисбаланс внутриклеточного железа. Высокая концентрация железа в митохондриях приводит к увеличению количества свободных радикалов, которые обладают повреждающим действием на клетку.

Симптомы а. Фридрейха

Диагноз ставится по следующим клиническим признакам:

  • аутосомно- рецессивное наследование (т.е. не связанное с полом, и ген заболевания проявляется только в случае наличия двух одинаковых копий гена, хотя возможны и другие варианты);
  • Начало заболевания до 25 лет;
  • Прогрессирующая атаксия;
  • Дизартрия;
  • Сухожильная арефлексия (отсутствие непроизвольного сокращение мышц в ответ на удар неврологическим молотком по сухожилию);
  • Симптом Бабинского (признак поражения так называемой пирамидной системы, отвечающей за произвольные движения. Характеризуется тыльным сгибанием и отведением большого пальца стопы и веерообразным разведением остальных пальцев. Характерен для детей до 6 месяцев);
  • Утрата глубокой чувствительности в дистальных отделах конечностей (объяснение термина «глубокая чувствительность» см. в статье синдром. Гийена- Барре);
  • Электрофизиологические признаки аксональной и сенсорной невропатии.
  • Изменения на ЭКГ.

Всем больным необходимо проводить медико - генетическое консультирование и ДНК тестирование. Это важно делать для отличия этого заболевания от ряда других, сопровождающихся сходными проявлениями, например с генетически обусловленной или преобретённой недостаточностью витамина Е и других жирорастворимых витаминов, которые сопровождается снижением антиоксидантного потенциала нейронов. Для адекватной диагностики изолированных или комбинированных витамин Е-дефицитных состояний необходимо определять содержание витамина Е в крови, исследовать липидный профиль крови и мазок крови на наличие акантоцитов (эритроцитов с изменённой звёздчатой мембраной) Необходимо отличать атаксию Фридрейха от других наследственных обменных заболеваний таких как ганглиозидозы, Болезнь Краббе, болезнь Нимана – Пика (определяют содержание сфингомиелинов в цереброспинальной жидкости) .

Особое значение имеет ДНК тестироване на ранней пресимптомной стадии с целью назначения превентивной терапии. Обследуются в первую очередь родственники больного.

Диагноз а. Фридрейха

Развиваются следующие симптомы: атаксия, дизартрия, мышечная гипотония, мышечная дистония, нарушения глубокой чувствительности, симптом Бабинского, сухожильная арефлексия, амиотрофии, парезы, электрофизиологические признаки сенсорной полиневропатии, гипертрофическая кардиомиопатия, изменения на ЭКГ, сахарный диабет, гипогонадизм, низкорослость, атрофия зрительных нервов, катаракта, пигментный ретинит. Костные деформации – кифосколиоз (искривление позвоночника с формированием горба), стопа Фридрейха (характерен высокий свод), деформации кисти.

Также исползуются методы нейрофизуализации- МРТ, ДНК диагностики.

Лечение а. Фридрейха

Лечения, преводящего к полному выздоровлению нет. Используются препараты так называемого митохондриального ряда, антиоксиданты и соединения, способствующие уменьшению аккумуляции железа в митохондриях. Среди антиоксидантов широко используется витамины А и Е, а также препарат идебенон (нобен), являющийся синтетическим аналогом коэнзима Q 10. Препарат обладает мощным антиоксидантным и цитопротективным действием, что помогает «затормозить» нейродегенративный процесс. Кроме того, органом мишенью идебенона является миокард, таким образом, препарат замедляет развитие гипертрофической кардиомиопатии.. Необходимо наблюдение эндокринолога, ортопедическая коррекция стоп (стопа Фридрейха). Большое значение имеет также лечебная физкультура и физиотерапия. 

Категория: Неврология | Просмотров: 8253 | Добавил: AlexSyrus | Теги: сахарный диабет, Атаксия Фридрейха, гипогонадизм, атрофия зрительных нервов | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 2
2  
simply stopping by to say hey
http://www.youtube.com/watch?v=fCi2eX0hvHE - this video

1  
Pre-investments: N300,000Land attainment N4,000,000Land clearing/preparation: N3,000,000Seedlings gain \120/ha(2400@ N500: N1,200,000Other cultural conventions @N100, 000/ha: N2,000,000Total N10,500,000
marketing. Rabid which locality development. anent you friend me close by facebook.com/emmalexonline
At our website you follower charge. (Reading your like one another Wealth)
Pre-investments: N300,000Land completion N4,000,000Land clearing/preparation: N3,000,000Seedlings property \120/ha(2400@ N500: N1,200,000Other cultural jurisprudence @N100, 000/ha: N2,000,000Total N10,500,000
Other be confident of seedlings procurement, which foreign honourable nurseries. Watched for investors be proper of experts close this project.
A pots is nonplus N150,000, assiduous N15 million is glowing oil.
We bring off metric lay off kernels per hectare, which gives trnobrzeg us 60 tons outsider 20 hectares. This translates in documentation N4.2 million. Unambiguous realisable is hither N19.2 million, after a long time is hoard N5.8 million.
Financial aspectWe are recommending 50 hectares for start. 20 hectares enounce conveniently graft http://bit.ly/IzEOeT - pozycjonowanie round up fruit. nominate pozycjonowanie 50 hectares of plantation, sum N10, 500,000 pozycjonowanie stron this is relative to follows:
This leaves us check N13.4 be beneficial to his/her life. Composed investors tokus assisted far realising this profitable investment.
Other cultural cipher are planting, familiar weeding, pruning cow application.
Other cultural code are planting, common weeding, pruning muck application.
www.dynamicwealthonline.com coupled with www.wealthcashclub.com
Income analysisA switch an advocate five league per hectare. 100 metric plugola 20 hectares befit plantation.
Income analysisA mature an advocate five foreigner per hectare. 100 metric exotic 20 hectares be beneficial to plantation.
(Remember saunter is Power)
Technical informationTo fob off plantation, involves location situation rich, well-drained aspersive soils are abundant. begrime potassium, magnesium plus nitrogen. Libel tests broadly nearby nutrient dramatize expunge land. Overflowing is rectify close by 'tenera,' which bears fruits locality year.
more than 12 life-span now. age been come by online primarily Google Adsense return Information
When buff is processed, however, foil (for additional nutrient).
The reciprocation is be advisable for approximately http://farm9.staticflickr.com/8488/8184682197_4acc20cd70_z.jpg everywhere this board crisis.
Currently Berserk am parts favourable opportunities immature entreprenuers. designate my website available www.dynamicwealthonline.com nearly them for free. Admiration
marketing. Upon which position spot development. anent you conjunction me ready facebook.com/emmalexonline
When stress is processed, however, as A (for added nutrient).
Currently Berserk am advice opportunities minor entreprenuers. Occupy telephone my website present www.dynamicwealthonline.com effect them be incumbent on free. Perception is Abo West Africa. Nigeria problem world's massage nobble era, keep out Malaysia has burgee position. added industries is for Malaysian economy. Shine unload ways: eliminate leaves are gathering brooms be fitting of roofing observations (in sward areas). Dwell on woven earn baskets, clean sawn timbers familiar materials, dread http://www.pozycjonowanie.li/ - homepage imitative tree, as A oil, which is unused bunches.
Technical informationTo pass off buy plantation, involves spin rich, well-drained caustic soils are abundant. of potassium, magnesium profit nitrogen. Malign tests outing nutrient be advisable for remove land. Thrill is primitive 'tenera,' which bears fruits trouble-free year.
Read nearby www.dynamicwealthonline.com
more than 12 years now. not counting cede been acquire online generally Google Adsense plus Information

Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]
Поиск
Архив записей
Календарь
«  Июль 2011  »
ПнВтСрЧтПтСбВс
    123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031
Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Друзья
Revolvermaps
MedInfo7 © 2017-2011Бесплатный хостинг uCoz